La Sindrome di Down

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Cosa dire e cosa non dire

quando si parla di questioni relative alla sindrome di Down utilizzando un linguaggio appropriato, accurato e inoffensivo, sia se rivolto al pubblico in generale, sia se rivolto alle stesse persone con sindrome di Down o alle loro famiglie.( dal sito Coordown.it ) CLICCA QUI: http://www.coordown.it/index.php?option=com_content&view=article&id=283%3Acosa-non-dire&catid=40%3Ain-primo-piano&Itemid=57

Cos’è la Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule. Per sindrome si intende un insieme di difetti congeniti multipli dovuti ad un’unica causa congenita o ambientale che ha agito su più campi di sviluppo durante l’embriogenesi. Genetica non vuol dire ereditaria, infatti nel 95% dei casi …

Le anomalie cromosomiche

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche con presenza di tre cromosomi 21 nelle cellule dei vari organi: trisomia 21 libera (95% dei casi) nella quale durante la fase di divisione cellulare delle cellule germinali la coppia del cromosoma 21 non si disgiunge come di norma. Nel 90% dei casi ciò avviene nella cellula uovo di …

Come si diagnostica

Ci sono due tipi di test prenatale che si possono eseguire durante la gravidanza:  gli screening prenatali, che danno soltanto una stima del rischio che il feto abbia la trisomia, e i tests diagnostici che forniscono una diagnosi sicura. Il principale e più usato test di screening oggi è il Test combinato ( o bi-test …

Aspetti Medici

Aspetti medici  / Sorveglianza dello sviluppo psicomotorio Questa sezione offre un’esposizione sui problemi clinici che possono interessare a qualunque età le persone con la SD e sulle terapie appropriate da impiegare per migliorare di volta in volta lo stato di salute. In presenza di un neonato con SD i controlli neonatali saranno programmati per valutare …