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Protocolli di follow up

8 Protocolli di follow up

I protocolli di follow up costituiscono il mezzo per seguire il bambino, l’adolescente e l’adulto  nella sua crescita e per poter prevenire eventuali patologie e, di conseguenza, organizzare gli interventi specialistici, diagnostici e terapeutici, necessari.

La conoscenza, la prevenzione ed il trattamento di queste patologie hanno portato ad una aspettativa di vita che oggi è arrivata a circa 60 anni.

 

CONTROLLI NEL PRIMO ANNO DI VITA

Si consiglia una visita pediatrica al mese per i primi tre mesi e in seguito ogni 2-3 mesi con:

  • valutazione dell’accrescimento staturo-ponderale
  • anamnesi alimentare
  • valutazione dello sviluppo psicomotorio (con osservazione della postura e della motricità)
  • esame neurologico

ed inoltre:

–          controllo cardiologico ed ecografia ( tra 3° e 6° mese e al 12°)

–           visita oculistica ( dopo i 6 mesi, se normale alla nascita) per strabismo, nistagmo

–           visita otorino ( a 6 mesi) e controllo fono-audiologico (a 12 mesi)

–           ecografia delle anche

–          Esami di laboratorio:

-Studio della funzionalità tiroidea con ricerca anticorpi

-Ricerca di anticorpi antiendomisio e anticorpi antitransglutaminasi,  per escludere la malattia celiaca

-Emocromo con piastrine- emoglobina glicosilata e glicemia- funzionalità epatica-colesterolo- trigliceridi- HDL- Proteine totali ed elettroforesi- Zinchemia- Folati- Sideremia- Ferritina e transferrina- Sottopopolazioni linfocitarie e Immunoglobuline.

FOLLOW UP DEL BAMBINO OLTRE IL PRIMO ANNO DI VITA

Si consiglia una visita pediatrica ogni 6 mesi fino a tre anni e successivamente una volta all’anno per  effettuare:

–          valutazione dell’accrescimento staturo-ponderale

–           storia alimentare

–           esame neurologico

ed  inoltre:

–          controllo oculistico, per eventuali difetti di rifrazione o cataratta o nistagmo  una volta all’anno o prima se necessario

–          controllo otorino con esame audiometrico

una volta all’anno

controllo ortopedico

a 24 mesi la prima volta

a 3 -6 -9 anni per scoliosi

a 10 -11 anni con esame radiografico del tratto cervicale in 3 posizioni per eventuale dislocazione atlanto-assiale

controllo odontoiatrico a 24 mesi per la prima volta o prima se la lingua tende a protrudere particolarmente, poi una volta all’anno, per tutta la vita

controllo dello sviluppo puberale dai 10 ai 16 anni

Esami di laboratorio:

Emocromo, glicemia, emoglobina glicosilata, zinchemia, profilo immunologico, colesterolo, trigliceridi, HDL, proteine elettroforesi, folati

Funzionalità tiroidea ( T3-T4–TSH- Anticorpi antitireoglobulina e antimicrosomi)

Anticorpi antiendomisio e antitransglutaminasi, per una eventuale malattia celiaca

FOLLOW  UP  DELL’ADOLESCENTE E DELL’ADULTO

Si consigliano:

–          visita medica generale

–          controllo neurologico ( attenzione a segni tipo formicolio alle mani o diminuzione della forza agli arti superiori)

–          valutazione neuropsichiatrica (per evidenziare segnali precoci di depressione, autismo, malattia di Alzheimer)

–          Controllo odontoiatrico

–          Controllo dell’udito

–          Controllo oculistico

–          Controllo cardiologico con ECG ed ecodoppler, dai 16 -18 anni, per la possibile comparsa di anomalie delle valvole cardiache. Nel caso di presenza di patologia valvolare chiedere al cardiologo se è il caso di praticare la profilassi dell’endocardite batterica in caso di intervento chirurgico o odontoiatrico ( in particolare per gli interventi di igiene orale).

–          Controllo ortopedico e radiografia del rachide cervicale per ricerca di eventuale dislocazione atlanto-assiale.Tale esame è necessario prima di intraprendere attività sportiva o prima di sottoporsi ad intervento chirurgico in anestesia o odontoiatrico che comporti manipolazioni del collo.

–          Densitometria ossea

Esami di laboratorio:

–          Funzionalità tiroidea ( TSH, fT3, fT4, Anticorpi antimicrosomi e antitireoglobulina)

–          Dosaggio glicemia e emoglobina glicosilata, per un eventuale diabete mellito

–          Dosaggio anticorpi antigliadina e antitransglutaminasi per svelare un’eventuale malattia celiaca

Per gli aspetti riguardanti la sessualità è utile la collaborazione di un medico esperto in tale campo e il ginecologo per i controlli del caso.

Note alle raccomandazioni segnalate nei protocolli di prevenzione

Sistema uditivo e problemi otorino

I deficit dell’udito, se presenti, sono un ostacolo allo sviluppo del bambino e, quando vengono trascurati possono ridurre l’acquisizione di nuove competenze e l’efficacia della riabilitazione.

Si può verificare una perdita sensoriale o conduttiva, per presenza di essudato nell’orecchio medio, o entrambe.

Lo sviluppo anomalo con vie aeree più strette causa respiro rumoroso e frequenti episodi di sinusite e nasofaringiti, che si manifestano con scolo muco purulento dal naso.

La trachea stretta  o il suo parziale collasso per debolezza della parete può causare croup ricorrente.

A volte i bambini possono presentare un sonno frammentato con frequenti risvegli ed periodi di veglia che non sono correlati alla sindrome da apnea notturna (sleep apnea), legata ad ipertrofia di tonsille e adenoidi e ad ipotonia delle vie aeree superiori. Questa si deve indagare nei soggetti, sia bambini sia adulti, che russano, assumono strane posizioni nel sonno o sono stanchi di giorno o presentano enuresi.

I più comuni esami sono la misurazione dei potenziali uditivi evocati del tronco encefalico (ABR) ed il test delle emissioni otoacustiche evocate ( OAEs).

Le persone con SD possono sviluppare una perdita di udito dopo la seconda decade di vita che, se non evidenziata, può dare adito a sospettare altri disordini; per questo è consigliabile effettuare controlli periodici per tutta la vita.

Problemi visivi

Le persone con SD possono presentare molteplici anomalie oculari, nessuna delle quali patognonomica della sindrome, per cui è assolutamente necessario programmare controlli visivi ed ortottici precoci e continuativi per tutta la vita.

Si raccomanda di far controllare dall’oculista quando siano presenti i seguenti segni:

strabismo, in genere convergente

nistagmo

difficoltà di lettura o arrossamento da irritazione degli occhi

posizioni anomale del capo

Nelle persone con SD è consigliabile esclusivamente l’uso di colliri a base di tropicamide, in sostituzione di altri farmaci tipo atropina e ciclopentolato.

Sviluppo sessuale

Lo sviluppo sessuale si verifica in tempi simili a quelli dei coetanei.

Nei maschi il volume testicolare e le dimensioni del pene raggiungono valori normali nella pubertà.

E’ frequente riscontrare criptorchidismo o ritenzione del testicolo nella cavità addominale o nel canale inguinale (nel 14-27%), che deve essere riportato nella sua sede perché può, in età adulta, sviluppare un tumore.

Per le femmine il menarca avviene in tempi in genere normali ed i cicli mestruali sono regolari, anche se spesso sono anovulatori ( per una disfunzione della maturazione follicolare). La menopausa è invece precoce, potendo in alcuni casi già verificarsi verso i quarant’anni.

Per quanto riguarda la fertilità, nei maschi è quasi nulla ( è stato descritto solo un caso di paternità di un bambino normale) perché gli spermatozoi sono di forma anomala e poco vitali; sono invece stati descritti 30 casi di  gravidanze condotte a termine da donne con SD, con la nascita di 10 bambini normali e 10 con trisomia 21, gli altri con patologie diverse.

Le donne devono essere quindi seguite con controlli ginecologici e di prevenzione come le loro coetanee e  può essere necessario, a seconda della loro vita affettiva e di relazione, pensare alla contraccezione.

Problemi dermatologici

I neonati possono presentare frequentemente mani e piedi di colore bluastro (acrocianosi) per alcuni giorni, dovuti a diminuita circolazione periferica; o cute marmorata, cioè una risposta dei capillari al freddo, per alcuni mesi dopo la nascita.

Spesso la pelle può apparire secca e ruvida (xerosi): si useranno saponi che non disidratano e olio da bagno e crema idratante.

La cheilite è la fissurazione ed arrossamento degli angoli della bocca, che possono anche infettarsi: la terapia consiste in blande creme steroidee o terapia antibiotica o antimicotica quando si sovrappone l’ infezione.

L’ipercheratosi consiste nell’ispessimento della cute delle palme delle mani e delle piante dei piedi: si tratta con creme a base di acido salicilico e con pietra pomice; attenzione alle scarpe.

La vitiligine, cioè la perdita di pigmentazione in aree ben definite, può insorgere a qualsiasi età, in tutto il corpo; in causa sarebbero autoanticorpi rivolti contro i melanociti. Non è frequente, ma colpisce più che nella restante popolazione.

L’acantosi nigricans consiste in un aumento della pigmentazione cutanea, dietro il collo, sul dorso delle mani e ai gomiti, alle pieghe ascellari o sottomammarie o inguinali, che appaiono come non ben lavati. Pare correlata all’obesità.

Negli adolescenti si possono manifestare piuttosto frequentemente l’infezione dei follicoli piliferi e foruncolosi ( da trattare con antibiotici per via topica o generale), o tendenza all’eczema, causate da alterazioni del sistema immunitario.

L’alopecia areata è la perdita a chiazze di capelli, che osservati appaiono a punto esclamativo. Se si tirano i capelli ai bordi della chiazza e ne cadono oltre i 10-15 significa che la caduta è in progressione e la chiazza si sta allargando. Le cause dell’alopecia non sono ancora ben note: c’è una predisposizione genetica familiare o potrebbe avervi un ruolo importante un processo autoimmune, che si manifesta con presenza di anticorpi antifollicolo e con infiltrato di linfociti e macrofagi. Un gene implicato nell’alopecia si trova sul cromosoma 21.

Colpisce le persone con SD, ad ogni età, in percentuale del 5-9% (contro il 1-2% della popolazione normale).

Il suo andamento non si può prevedere dato il suo andamento variabile da soggetto a soggetto: si possono verificare più episodi di perdita e ricrescita, parziali o completi, su tutta la testa (totale) o di tutta la peluria del corpo (universale), alcune chiazze possono coprirsi spontaneamente mentre se ne formano altre.

Non si conosce una terapia che arresti la caduta dei capelli e si possono tentare alcuni rimedi ( cortisonici topici, vasodilatatori, o altri) per cercare di favorire la ricrescita, ma generalmente la malattia, quando guarisce, lo fa spontaneamente.

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