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Come si diagnostica

Ci sono due tipi di test prenatale che si possono eseguire durante la gravidanza:  gli screening prenatali, che danno soltanto una stima del rischio che il feto abbia la trisomia, e i tests diagnostici che forniscono una diagnosi sicura.

Il principale e più usato test di screening oggi è il Test combinato ( o bi-test o duotest): esso prevede la combinazione tra l’età materna, la misurazione della translucenza nucale ( mediante ecografia da effettuare tra 11+1 e  13+6 settimane) e il dosaggio sul sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free Beta HCG.

La translucenza nucale è una definizione ecografica di una raccolta di liquido a livello della nuca del feto, il cui aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza della SD.

Le due proteine PAPP-A e free Beta HCG si riscontrano in valori alterati nelle gestanti con feto affetto da SD.

Tale test presenta una sensibilità del 85% ed un numero di falsi positivi del 5%, cioè ha la capacità di identificare 85 feti affetti ogni 100 feti  affetti dalla SD.

Il test combinato può aumentare la sensibilità fino al 90% se si ricercano altri markers ecografici quali osso nasale, studio della valvola tricuspide del cuore fetale e del dotto venoso.

Se il rischio  determinato dagli screening è alto, il medico consiglierà l’esecuzione di un test diagnostico.

Le procedure disponibili per la diagnosi prenatale sono:

la villocentesi o prelievo dei villi coriali (dai quali si sviluppa la placenta) che si esegue dalla 10 alla 13+6 settimane (è possibile eseguirla anche dopo tale termine, ma non prima della 10 settimana per il maggior rischio di aborto) per via transaddominale  o più raramente per via cervicale

l’amniocentesi ( con prelievo per via transaddominale di una piccola quantità di liquido amniotico sotto controllo ecografico, tra la 16e la 18 settimana)

Con tali esami si studiano le cellule fetali e i cromosomi, dal cui numero e forma si può fare diagnosi certa di trisomia 21.

Sono ancora allo studio delle nuove metodiche di isolamento di cellule fetali dal sangue materno, che sarebbero meno invasive e più sicure delle precedenti.

La diagnosi alla nascita viene  in genere effettuata con l’osservazione clinica di tratti caratteristici, quali ad esempio

Profilo facciale piatto

Ipotonia

Iperflessibilità articolare

Pliche cutanee alla nuca

Taglio a mandorla degli occhi, piega cutanea all’angolo interno dell’occhio (epicanto)

Orecchie piccole

Anomalie del quinto dito della mano

Solco palmare unico

e viene confermata dall’esame del cariotipo o mappa cromosomica, effettuato con un prelievo di sangue del neonato, che evidenzia la presenza di 47 cromosomi nelle sue cellule. Si parla di trisomia 21 libera se siamo in presenza di una trisomia 21 da non-disgiunzione, quindi non ereditaria, o di una trisomia 21 da traslocazione, perché già presente nel genitore, ma senza alcun segno clinico, che comporta un rischio di ripetersi in gravidanze successive.

Con il” Progetto Genoma” iniziato nel 1988 numerosi gruppi di ricerca hanno lavorato all’identificazione dei geni localizzati sul cromosoma 21 e alla loro mappatura e si è potuto così stabilire che alcune zone sono correlate ad alcune manifestazioni specifiche della SD.

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