↑ Torna a La Sindrome di Down

Stampa Pagina

Le anomalie cromosomiche

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche con presenza di tre cromosomi 21 nelle cellule dei vari organi:

trisomia 21 libera (95% dei casi) nella quale durante la fase di divisione cellulare delle cellule germinali la coppia del cromosoma 21 non si disgiunge come di norma. Nel 90% dei casi ciò avviene nella cellula uovo di origine materna, nel 10 % dei casi nella meiosi degli spermatozoi paterni e come conseguenza ogni cellula che si forma successivamente avrà tre cromosomi della serie 21.

Più rara  è la forma da traslocazione ( 2-3% dei casi) in cui il cromosoma 21  si è spezzato durante la divisione cellulare e trasloca e si attacca ad un altro cromosoma, in genere un altro 21 oppure 14. Circa 2/3 delle traslocazioni avvengono spontaneamente durante la fertilizzazione; in 1/3 dei casi è ereditata da uno dei genitori.

La terza possibilità è il mosaicismo (2% dei casi) dove nella stessa persona sono presenti contemporaneamente cellule con normale corredo di 46 cromosomi e cellule con 47. In questa situazione l’errore della non disgiunzione  della coppia 21 si è verificato durante le prime divisioni della cellula fecondata.

La sindrome di Down si manifesta in tutti i continenti e presso tutte le popolazioni.

La sua incidenza è calcolata di 1 caso su 700-1000 neonati. Si calcola che in Italia vivano circa 30.000 persone con la SD, più della metà di età superiore a 25 anni, e 3000  sopra i 45 anni.

E’ stata descritta una connessione tra la frequenza della sindrome e l’età dei genitori: madri sopra i 35 anni e padri sopra i 50 hanno infatti un rischio progressivamente maggiore di avere  un figlio con trisomia dei genitori più giovani. In pratica però oggi la maggior parte dei bambini con sindrome di Down (il 65-80%) nasce da madri che hanno meno di 30 anni, sia perché queste hanno più figli, sia perché  alle donne sopra i 35 anni si consiglia la diagnosi prenatale.

TABELLA ETÀ MATERNA
Età Incidenza SD
meno di 30 anni 1/1500
tra 30 e 34 anni 1/580
tra 35 e 39 anni 1/280
tra 40 e 44 anni 1/70
sopra i 45 anni 1/38

Permalink link a questo articolo: http://www.ceps.it/la-sindrome-di-down/scuola/