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Cos’è la Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule.

Per sindrome si intende un insieme di difetti congeniti multipli dovuti ad un’unica causa congenita o ambientale che ha agito su più campi di sviluppo durante l’embriogenesi.

Genetica non vuol dire ereditaria, infatti nel 95% dei casi è dovuta ad un incidente genetico.

La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un deficit caratterizzato da un grado variabile di ritardo mentale, fisico o motorio.

La denominazione più conosciuta è sindrome di Down dal nome del medico inglese Langdon Down che nel 1866 per primo ne fece un’accurata descrizione,e che chiamò “mongolismo”, per il particolare taglio degli occhi.

Viene anche detta Trisomia 21 perché nelle cellule della persona con SD al normale numero di 46 cromosomi presenti nel nucleo della cellula si aggiunge un cromosoma numero 21 sopranumerario, per un totale di 47 cromosomi.

Fu il medico francese Jerome Lejeune nel 1959 a descrivere la SD come un’anomalia genetica quando scoprì la presenza del cromosoma 21 sopranumerario.

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