SOSTIENI LA RICERCA SULLA SINDROME DI DOWN

pierluigi-federica Il gruppo di ricerca

Il gruppo di ricerca è guidato da Pierluigi Strippoli e Lorenza Vitale presso il Laboratorio di Genomica, DIMES, Università di Bologna.

Ricerca attuale

Il team sta eseguendo un’analisi genomica e post-genomica del cromosoma 21 umano in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (sindrome di Down). I principali obiettivi della ricerca sono i seguenti:
1.Sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per la meta-analisi di dati riguardanti la citogenetica, l’espressione genica e la funzione dei prodotti genici.
2.Caratterizzazione di nuovi geni localizzati sul cromosoma 21 umano identificati in seguito ai risultati degli studi di meta-analisi.
3.Studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21.

Obiettivi futuri

Il gruppo di ricerca studierà la correlazione tra il genotipo e il fenotipo attraverso la raccolta di sintomi clinici e l’analisi del genoma, del trascrittoma, del methylome e del metabolome degli individui con trisomia 21. Si tratta di uno studio clinico-sperimentale sistematico che già vede coinvolti quasi 50 bambini e che è svolto in collaborazione con il Prof. Guido Cocchi del Policlinco Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. Lo studio è stato approvato dal Comitato Etico del Policlinico.

Risultati raggiunti

Il gruppo di ricerca guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli ha già ottenuto i seguenti innovativi risultati:
1.Creazione di mappe trascrizionali del cervello umano, dell’ippocampo e delle cellule del sangue per studiare l’espressione dei geni umani in dettaglio, in particolare del cromosoma 21 (vedi le seguenti pubblicazioni).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25185649
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26108741
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25476127
2.Identificazione della regione critica del cromosoma 21 nell’uomo responsabile della disabilità intellettiva. Si tratta di una scoperta senza precedenti: nessun altro studio di ricerca ha mai condotto all’identificazione di tale area. Lo studio di ricerca che ha condotto a questa straordinaria scoperta risultato verrà pubblicato a breve.

Come verranno utilizzate le donazioni

Tutte le donazioni al laboratorio di Genomica saranno utilizzate per:
1.Comprare materiali, reagenti e servizi necessari al lavoro sperimentale.
2.Finanziare borse di studio ai ricercatori (studenti di dottorato e ricercatori post-dottorato) che lavorano sul progetto

per effettuare direttamente donazioni al team di ricerca del Prof. Strippoli clicca qui sotto:

https://www.donazioni.unibo.it/registrazione?buonaCausa=prog_Trisomia21

Nel caso in cui i donatori dovessero incontrare difficolta’ a effettuare donazioni attraverso il sito dell’Universita’, le donazioni possono anche essere effettuate attraverso questa pagina di raccolta fondi:

 http://www.massimilianoalbanese.net/ds-research/?lang=it

 

 

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