SINDROME DI DOWN

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Sei appena diventata mamma o papà?

Hai appena saputo che il tuo bambino o bambina ha la trisomia 21? Per prima cosa rilassati: se cercherai sul web, troverai tante e confuse informazioni. E’ bene che tu sappia innanzitutto che scientificamente sul web appaiono molte più notizie esageratamente negative (per non dire fake), per cui non fidarti sempre di quello che leggerai. Poi …

Testimonianze e libri

Navigando sul web è possibile trovare di tutto, ma qui evidenziamo le testimonianze, i video e i libri più significativi LA POTENZA DELLA FRAGILITA’ (video) «Anna è la mia buona notizia. Ma chi è Anna? Anna, dopo Marta e Francesca, è la nostra terza figlia – racconta Guido Marangoni autore del libro “Anna che sorride …

Cosa dire e cosa non dire

Un piccolo vademecum linguistico sulla sindrome di Down e sulle questioni ad essa collegate, utile per imparare a usare un linguaggio appropriato, accurato e non offensivo, sia quando si comunica a un pubblico in generale, sia quando ci si rivolge alle stesse persone con sindrome di Down o alle loro famiglie. Siamo sicuri che condividete …

Cos’è la sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica che caratterizza le persone che, dalla nascita, sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia cromosomica numero 21 (le nostre cellule sono composte da 23 coppie cromosomiche). La sindrome di Down non è una malattia, non è infettiva e la condizione genetica, ad oggi, …

Altre informazioni su sindrome di Down

Esistono tre tipi di trisomie  cromosomiche con presenza di tre cromosomi nella coppia 21: trisomia 21 libera ed omogenea (95% dei casi) nella quale durante la fase di divisione cellulare delle cellule germinali la coppia del cromosoma 21 non si disgiunge come di norma. Nel 90% dei casi ciò avviene nella cellula uovo di origine …

Come si diagnostica

Ci sono due tipi di test prenatale che si possono eseguire durante la gravidanza:  gli screening prenatali, che danno soltanto una stima del rischio che il feto abbia la trisomia, e i tests diagnostici che forniscono una diagnosi sicura. Il principale e più usato test di screening oggi è il Test combinato ( o bi-test …