A che punto è la ricerca

A Bologna una delle ricerche più avanzate sul miglioramento della qualità di vita delle persone con sindrome di Down

In Italia e nel mondo, secondo le statistiche, in media nasce un bambino ogni 1.200 con sindrome di Down.

Su scala nazionale le persone con trisomia 21 sono circa 38 mila persone, mentre nel mondo sono circa 6 milioni.

Nel contempo i dati raccolti da più fonti indicano una crescente diminuzione delle nascite dovute, in gran parte, al ricorso all’interruzione di gravidanza in seguito ai test di diagnosi prenatale.

Il legame tra il cromosoma in più e la sindrome avvenne solo nel 1959 grazie al genetista francese Jérôme Lejeune. La sua ricerca non si fermò al solo cromosoma in più. Giunse alla conclusione che a causare le manifestazioni fisiche della malattia, soprattutto a livello neurologico, sarebbe un’alterazione del metabolismo responsabile di un accumulo di sostanze: i neuroni vengono intossicati, provocando così la disabilità intellettiva.

Negli ultimi decenni l’intuizione di Lejeune sul fatto che il metabolismo sia la chiave per capire la sindrome di Down è stata conferma dalla ricerca scientifica. Determinante il contributo dato dagli studi dell’italoamericana Diana Bianchi della Tufts University School of Medicine e dal gruppo di ricerca del Prof. Pierluigi Strippoli dell’Università di Bologna.

La Bianchi ha individuato nei feti con trisomia 21 un eccessivo stress ossidativo, una produzione incontrollata di molecole tossiche che danneggiano le cellule.

Il team dell’Università bolognese ha invece riscontrato per la prima volta nel sangue e nelle urine dei bambini con sindrome di Down un profilo metabolico caratteristico dei piccoli con trisomia 21 indipendentemente dalla loro età, sesso e stato di digiuno.

Nell’aprile 2018 su ‘Frontiers in Genetics’ il Prof. Pierluigi Strippoli e i suoi ricercatori hanno pubblicato uno studio che presenta la mappa complessiva dell’attività dei geni delle persone con sindrome di Down.

Una volta assodato che la trisomia 21 è una malattia metabolica, l’impegno della ricerca dovrebbe focalizzarsi sulla ricerca di una cura, seguendo l’intuizione del genetista francese già espressa 60 anni fa. “Troveremo un trattamento. È uno sforzo intellettuale meno difficile che mandare un uomo sulla Luna”, affermava Lejeune. Nel frattempo però le risorse ci sono state per mandare l’uomo sulla luna ma non per trovare la strada che cercava Lejeune.

Ed è proprio questa strada che sta cercando il professor Pierluigi Strippoli. Il prossimo passo sarà quello di individuare le anomalie maggiormente responsabili della disabilità intellettiva per poterle correggerle a livello metabolico.

Un modo per tamponare l’eccessiva produzione di sostanze tossiche per i neuroni e così ridurre il danno a livello cerebrale.

(aggiornamento aprile 2019)

Guarda qui l’intervento del Prof Strippoli al Duse (20 marzo 2018) nel corso dello spettacolo “Siamo di-versi perchè siamo poesia” di Guido Marangoni

Qui approfondimenti sulo stato dell’arte della ricerca “Genoma 21”