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Altre informazioni su sindrome di Down

Esistono tre tipi di trisomie  cromosomiche con presenza di tre cromosomi nella coppia 21:

trisomia 21 libera ed omogenea (95% dei casi) nella quale durante la fase di divisione cellulare delle cellule germinali la coppia del cromosoma 21 non si disgiunge come di norma. Nel 90% dei casi ciò avviene nella cellula uovo di origine materna, nel 10 % dei casi nella meiosi degli spermatozoi paterni e come conseguenza ogni cellula che si forma successivamente avrà tre cromosomi della serie 21.

Più rara  è la forma da traslocazione ( 2-3% dei casi) in cui il cromosoma 21  si è spezzato durante la divisione cellulare e trasloca e si attacca ad un altro cromosoma, in genere un altro 21 oppure 14. Circa 2/3 delle traslocazioni avvengono spontaneamente durante la fertilizzazione; in 1/3 dei casi è ereditata da uno dei genitori.

La terza possibilità è il mosaicismo (2% dei casi) dove nella stessa persona sono presenti contemporaneamente cellule con normale corredo di 46 cromosomi e cellule con 47. In questa situazione l’errore della non disgiunzione  della coppia 21 si è verificato durante le prime divisioni della cellula fecondata.

La sindrome di Down si manifesta in tutti i continenti e presso tutte le popolazioni.

La sua incidenza è calcolata di 1 caso su circa 1000 neonati. Si calcola che in Italia vivano circa 38.000 persone con la sD, più della metà di età superiore a 25 anni, e 8000  superiore ai 45 anni.

La vita media delle persone con sindrome di Down è in continuo e progressivo aumento grazie alle attenzioni sanitarie che sono in contante e continuo miglioramento. Ooggi non è infrequente parlare di vita media superiore ai 60 anni per lepersone con sindrome di Down: un recente studio ha indicato come l’Italia, grazie ad un sistema sanitario che si dimostra attento ed efficace, la vita media sia di 62 anni contro i 58 degli Stati Uniti

 

LEGGI QUI lo studio pubblicato su “Genetics in Medicine

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