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Cos’è la sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica che caratterizza le persone che, dalla nascita, sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia cromosomica numero 21 (le nostre cellule sono composte da 23 coppie cromosomiche).

La sindrome di Down non è una malattia, non è infettiva e la condizione genetica, ad oggi, non ha possibilità di essere modificata.

Per sindrome si intende un complesso di sintomi e deficit multipli dovuti ad un’unica causa congenita o ambientale.

Genetica significa che ha un’origine propria e non ereditaria: infatti nel 95% dei casi è dovuta ad episodio genetico.

La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un deficit variabile di ritardo cognitivo, fisico o motorio.

La denominazione “sindrome di Down” deriva dal cognome del medico inglese John Langdon Down che nel 1866 per primo ne fece una classificazione,  che denominò “mongolismo” sia per il particolare taglio degli occhi ma anche perchè, secondo le classificazioni allora in auge,si riteneva che  la razza umana proveniente dalla regione mongola fosse caratterizzata da un quoziente intellettivo molto basso.

Fu lo scienziato e medico francese Jerome Lejeune che, nel 1959 ne scoprì la causa genetica individuando al microscopio il terzo cromosoma nella “coppia 21”.  Questa scoperta fu una vera e propria rivoluzione poichè gettava le basi  della moderna genetica, ma anche perchè valorizzava le persone con sindrome di Down,  che fino ad allora si riteneva, sbagliando in modo grossolano, che la causa della sD fosse l’alcoolismo  o le malattie veneree dei genitori (con conseguente nascondimento dei figli all’ambito sociale).

Lo stesso Jerome Lejeune volle che fosse poi cambiata la denominazione, abolendo il termine “mongolismo” e sostituendolo con “trisomia 21″ proprio perchè  le cellule della persona con sD al normale numero di 46 cromosomi (23 coppie) presenti solitamente nel nucleo della cellula si aggiunge un cromosoma numero 21 sopranumerario.

Recenti scoperte, portate avanti dal ricercatore bolognese Prof. Pierluigi Strippoli, hanno poi individuato che solo una piccola parte (1/1000) del terzo cromosoma è responsabile della sindrome di Down, percui oggi si può dire che è la presenza di questa piccola parte di cromosoma (“regione critica”) il responsabile della trisomia 21.

 

Per approfondire la figura del Prof Jerome Lejeune qui

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