Return to SINDROME DI DOWN

Come si diagnostica

Ci sono due tipi di test prenatale che si possono eseguire durante la gravidanza:  gli screening prenatali, che danno soltanto una stima del rischio che il feto abbia la trisomia, e i tests diagnostici che forniscono una diagnosi sicura.

Il principale e più usato test di screening oggi è il Test combinato ( o bi-test o duotest): esso prevede la combinazione tra l’età materna, la misurazione della translucenza nucale ( mediante ecografia da effettuare tra 11+1 e  13+6 settimane) e il dosaggio sul sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free Beta HCG.

La translucenza nucale è una definizione ecografica di una raccolta di liquido a livello della nuca del feto, il cui aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza di sD.

Le due proteine PAPP-A e free Beta HCG si riscontrano in valori alterati nelle gestanti con feto con sD.

Tale test presenta una sensibilità del 85% ed un numero di falsi positivi del 5%. Il test combinato può aumentare la sensibilità fino al 90% se si ricercano altri markers ecografici quali osso nasale, studio della valvola tricuspide del cuore fetale e del dotto venoso.

Se il rischio  determinato dagli screening è alto, il medico può consigliare l’esecuzione di un test diagnostico invasivo. La scelta di questo test diagnostico è però volontaria e la scelta spetta sempre, solo  ed esclusivamente allla futura mamma e al futuro papà (il medico si limiterà alla proposta)

I test dignostici invasivi per la diagnosi prenatale sono:

la villocentesi o prelievo dei villi coriali (dai quali si sviluppa la placenta) che si esegue tra la 10 e la 13+6 settimane (è possibile eseguirla anche dopo tale termine, ma non prima della 10 settimana per il maggior rischio di aborto spontaneo) per via transaddominale  o più raramente per via cervicale

l’amniocentesi ( con prelievo per via transaddominale di una piccola quantità di liquido amniotico sotto controllo ecografico, che si esegue tra la 16 e la 18 settimana)

Con tali esami si studiano le cellule fetali e i cromosomi, dal cui numero e forma si può fare diagnosi certa di trisomia 21.

Il rischio di aborto spontaneo successivo al test è oggi dichiarato di 1 caso su 200 test.

Sono lo studio nuove metodiche di isolamento di cellule fetali dal sangue materno, che sarebbero meno invasive e più sicure delle precedenti, am al momento non hanno ancora ua navlidazione tale da essere consigliabili.

La diagnosi alla nascita viene  in genere effettuata con l’osservazione clinica di tratti caratteristici che possono essere presenti, quali ad esempio:

– profilo facciale piatto

– ipotonia

– taglio a mandorla degli occhi, piega cutanea all’angolo interno dell’occhio (epicanto)

– orecchie piccole

– anomalia del quinto dito della mano

– solco palmare unico

Solo però l’esame del cariotipo (o mappa cromosomica) effettuato con un prelievo di sangue del neonato, può dare la certezza della presenza di 47 cromosomi nelle sue cellule. Si parla di trisomia 21 libera se siamo in presenza di una trisomia 21 da non-disgiunzione, quindi non ereditaria, o di una trisomia 21 da traslocazione, perché già presente nel genitore, ma senza alcun segno clinico, che comporta un rischio di ripetersi in gravidanze successive.

Con il” Progetto Genoma” iniziato nel 1988 numerosi gruppi di ricerca hanno lavorato all’identificazione dei geni localizzati sul cromosoma 21 e alla loro mappatura e si è potuto così stabilire che alcune zone sono correlate ad alcune manifestazioni specifiche della sD.

Permanent link to this article: https://www.ceps.it/la-sindrome-di-down/lavoro/